中新网北京6月15日电 (记者 李亚南)《中国肢端肥大症患者综合社会调查白皮书》近日在京发布。白皮书显示，目前肢端肥大症患者的生活质量降低，以及药物可负担性和可及性问题尤为突出。专家指出，肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，由于对这一疾病缺乏足够的认识，患者往往通过数年才能辗转确诊。

　　由北京病痛挑战公益基金会主办，中国罕见病联盟指导，中国垂体腺瘤协作组和垂体瘤GH病友会联合主办，益普生支持的《中国肢端肥大症患者综合社会调查白皮书》发布会近日在北京举行。

　　中国罕见病联盟副理事长兼秘书长张抒扬在线致辞表示，白皮书的发布表明了中国罕见病的防治、治疗工作任重而道远。近年来，国家有关部门为推动罕见病诊疗与保障工作的发展，制定发布了系列相关政策。国家卫健委成立了罕见病诊疗专家委员会，建立了全国协作网，发布了《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病等。

《中国肢端肥大症患者综合社会调查白皮书》近日在京发布。图为肢端肥大症患者生活质量评分。　钟欣 摄

　　中华神经外科学会常委兼秘书王任直教授介绍说：“目前，全球有超过3亿名罕见病患者，已经明确的罕见病有7000多种，在中国，罕见病患者已经超过2000万人。肢端肥大症就是一种威胁人类健康的罕见病，其患病率约为40-125例/百万人，年发病率为3-4例/百万人。”

　　《中国肢端肥大症患者综合社会调查白皮书》通过问卷调查的方式，对肢端肥大症患者从人口学、医学、流行病学、社会学和经济学等多个维度进行摸底调查和了解，旨在全面了解患者疾病负担与生存现状。

　　“肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，由于对这一疾病缺乏足够的认识，我国大多数患者、亲属甚至部分医务工作者对肢端肥大症认识不足，往往通过数年才能辗转确诊，增加患者和医疗负担”北京协和医院内分泌科主任医师金自孟教授说。

　　根据调查数据，77.5%的患者在1年确诊，无法在1年内确诊的患者中，平均时间为3.74年。

　　调查还显示，目前肢端肥大症患者的生活质量降低，以及药物可负担性和可及性问题尤为突出。本次调查中，三成患者家庭年收入在5万元以下，其中2.1%的家庭在2018年没有收入。2018年全年，所有参与调研的罕见病患者个人自费的平均医疗支出，已占家庭年收入的35.1%。此外，除了身体上的病痛，肢端肥大症患者外表对心理乃至整体生活的负面影响较大，患者生活质量整体较差。

　　香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院研究助理教授董咚表示，在此次调研的过程中，和医生患者沟通后发现对于很多的肢大患者都存着买不到药物的问题，所以推动药物可及性是一项紧急而重要的工作，也希望通过此项调研可以让社会，公众和政府都更加了解和重视肢端肥大症及其患者，为相关的政策提供依据。

　　此次调研发现，肢端肥大症的患者异地就诊几乎是常态，用药患者中近一半患者需要高频就诊，且主要目的之一仅为用药。此外，多数患者认为目前的注射给药方式非常不方便或比较不方便。垂体瘤GH病友会负责人柳春青说：“为了开药用药频繁异地就医，需要患者付出很多的时间和金钱，同时也占用了医疗资源。药物在很多药店凭处方可以买到，如果可以在家自行注射药物，就能给患者节省很大间接医疗支出。”

　　在发布《中国肢端肥大症患者综合社会调查白皮书》的同时，北京病痛挑战公益基金会、中国垂体腺瘤协作组、垂体瘤GH病友会还启动了“肢造非凡中国肢端肥大症患者关爱项目”。

　　北京协和医院作为患者关爱项目的第一站，邀请到了协和垂体疾病MDT团队，分别从《肢端肥大症的疾病概况》《肢端肥大症的内科诊治视角》、以及多学科病例分析等方面进行了分享。

　　垂体瘤GH病友会负责人吴容表示，肢端肥大症到真正确诊时或多或少已出现并发症，对患者外貌，身体器官造成不可逆的改变，对患者的职场发展，婚姻家庭都有较大影响，希望通过关爱项目，增强各方对肢大的认知，早诊早治，让更多病友少走弯路。